Suferim de boli rare

Peste 1 milion de romani au afectiuni prea putin cunoscute. Cei mai multi sunt copii
 
<p>
Peste 90% din pacientii cu boli rare nu beneficiaza de tratament adecvat din cauza lipsei de informare in domeniu si a dificultatii de diagnosticare, potrivit datelor Aliantei Nationale pentru Boli Rare Romania. Statisticile arata ca 75% dintre pacientii cu boli rare sunt copii. Astfel, in fiecare zi, cel putin un roman suspect de o boala rara se interneaza in spital, conform datelor medicilor.

Totodata, statisticile arata ca 75% dintre pacientii cu boli rare sunt copii – majoritatea acestor boli au cauza genetica si se manifesta timpuriu.
Bolile rare apar la 3-4% dintre nasteri, potrivit statisticilor Comisiei Europene.
Bolile rare au cauza genetica (80%), dar pot fi si dobandite. Acestea pot fi boli autoimune, metabolice, malformatii congenitale, boli toxice si infectioase, boli pulmonare, leucemii sau alte cancere rare.
Asociatiile de pacienti din intreaga lume dorind sa atraga atentia asupra necesitatii facilitarii accesului la diagnostic corect si tratamente adecvate.
In cadrul campaniei de anul acesta, Alianta Bolilor Rare a sustinut o serie de seminarii pentru informarea specialistilor in domeniul sanatatii cu privire la aceste boli. Prin aceste actiuni, Alianta se implica activ in cercetarea domeniului, contribuind la implementarea Planului National de Boli Rare, conform recomandarilor Uniunii Europene.
“Numarul pacientilor cu boli rare este mic, de aceea este foarte usor ca ei sa fie ignorati in stabilirea prioritatilor in sistemul de sanatate si sunt foarte putine companii care investesc in cercetarea pentru dezvoltarea de medicamente eficiente pentru ei”, spune Dorica Dan, Presedinta Aliantei Nationale pentru Boli Rare, citata intr-un comunicat GlaxoSmithKline (GSK) Romania.
“Drumul pe care trebuie sa-l strabata  pacientul afectat de o boala rara este extrem de sinuos – diagnosticarea este dificila si uneori dureaza si zeci de ani pana la stabilirea diagnosticului final, dupa care urmeaza tratamentul, care nu este intotdeauna adecvat. O problema reala este lipsa informatiilor din domeniu, atat pentru specialisti, cat si pentru pacienti”, adauga Dan.
La nivel european, peste 30 de milioane de oameni sufera de afectiuni rare, ceea ce reprezinta peste 8% din populatie, iar incidenta acestor boli este de 0,05% (5/10,000 europeni). Pana in prezent, au fost identificate intre 6.000 si 8.000 de tipuri de boli rare la nivel mondial.
Desi numarul celor care sufera de boli rare este redus, rata de mortalitate este insemnata, din cauza complicatiilor care insotesc aceste afectiuni. Principalele cauze de mortalitate sunt diagnosticarea tarzie si lipsa unui tratament adecvat, acestea fiind accentuate de expertiza insuficienta si deficitul de specialisti in genetica medicala dar si de centre specializate.
Mai mult, statisticile EURORDIS (alianta internationala a organizatiilor neguvernamentale de pacienti care activeaza in domeniul bolilor rare) cu privire la nevoile medicale si de informare din aria bolilor rare arata ca 1 din 4 pacienti care sufera de boli rare au asteptat peste 30 de ani pana sa fie diagnosticati corect.
In Romania, exista doar 75 de specialisti in domeniul geneticii, iar 90% dintre judetele tarii nu au niciunul. Atat in Romania, cat si in intreaga  lume, exista putine centre de expertiza sau centre de cercetare ale bolilor rare.
</p>
Vote it up
133
Ți-a plăcut acest articol?Voteaza