Ce-ti pot spune genele

Anne Mullens, jurnalista canadiana in domeniul medical, si-a analizat ADN-ul si ne dezvaluie ce a aflat
 

Este ora 9.00, intr-o seara de luni. Sotul meu se uita la televizor. Fiica mea citeste in camera ei, cu muzica tare. Eu ezit in fata calculatorului, intrebandu-ma daca viata mea se va schimba dupa un simplu click. Sunt pe cale sa deschid un fisier, din care voi afla daca am markerii genetici care ar creste riscul de a ma imbolnavi de Alzheimer. Ar fi oare mai bine sa nu stiu? Cat de sigura e informatia? Si, cum e o maladie incurabila, ce voi putea face daca stiu?

 

Acestea sunt dilemele moderne ale testului genetic, pe care, in ziua de astazi, il poate face oricine.

A fost nevoie de 13 ani de eforturi internationale uriase pentru a decoda genomul uman – harta biologica a tuturor genelor care ne fac sa apartinem speciei umane. Prima schita a fost publicata in anul 2000. Odata cu decodificarea secventelor ultimului dintre cei 23 de cromozomi, in 2006, am intrat in era testului genetic personal.

 

De atunci, pe piata a aparut un numar tot mai mare de companii private, majoritatea pe internet, care ofera contra cost servicii de scanare a ADN-ului personal si de comparare a acestuia cu markerii genetici ai anumitor boli, identificati in cadrul genomului uman. ~n Statele Unite, acestea sunt cunoscute sub numele de teste genetice DTC (n.r.: teste direct la client) §i sunt disponibile, in prezent, pentru doar cateva sute de dolari. 

 

De-a lungul ultimilor cinci ani, lumea medicala s-a aflat insa in mijlocul unei dezbateri aprinse, pentru a stabili daca aceste teste sunt utile sau daunatoare, sigure din punct de vedere stiintific sau, pur §i simplu, o escrocherie. Si, mai ales, daca pot detecta, intr-adevar, riscul de imbolnavire sau nu folosesc, de fapt, la nimic. Una dintre critici se refera la faptul ca acesta este un domeniu stiintific atat de nou, incat nimeni nu stie deocamdata cum sa interpreteze informatia.

 

„La momentul actual, aceste teste se afla in mare masura in zona cercetarii stiintifice“, spune dr. Greg Feero, consilier special al directorului de Medicina Genomica, de la Institutul National pentru Cercetarea Genomului Uman, din Statele Unite. Feero afirma ca exista doua niveluri de preocupare. „Primul nivel se refera la faptul ca nu este sigur daca aceste teste masoara ceea ce sus-
tin ca masoara. Apoi vine celalalt nivel: chiar daca rezultatele sunt de incredere, ceea ce masoara testul are vreo importanta pentru sanatatea ta? Exista vreo utilitate clinica?“ 

 

Alte preocupari includ confidentialitatea rezultatelor si faptul ca informatiile genetice personale ar putea fi folosite de companiile de asigurare sau de catre angajatori pentru a justifica refuzul de a-ti oferi asigurare sau un loc de munca. Sau ai putea afla informatii cu un impact social sau personal urias, cum ar fi faptul ca e imposibil, din punct de vedere genetic, sa fii tatal copilului tau. De asemenea, poti afla despre factori de risc pentru sanatatea ta, care te socheaza sau iti schimba viata, cum ar fi riscul de a te imbolnavi de cancer la san, de Parkinson sau Alzheimer. 

Preocuparile in ceea ce priveste aceste teste sunt atat de grave, incat unele tari, printre care si Germania, le-au interzis in lipsa prescriptiei medicale. In martie 2011, o comisie speciala de consiliere pe probleme de genetica a recomandat Administratiei pentru Alimente si Medicamente din Statele Unite sa impuna doctorilor acordarea unui aviz similar trimiterii in cazul pacientilor care vor sa comande astfel de teste.

 

Comisia de Genetica Umana din Marea Britanie si-a exprimat, la randul sau, ingrijorarea cu privire la testele genetice tip DTC, iar in august 2010 a emis un set de principii care sa ghideze elaborarea unor coduri de practica. Aceste principii includ obligatia ca orice afirmatie facuta de furnizorii de teste sa fie sustinuta prin dovezi §tiintifice, publicate in jurnale evaluate de un comitet de experti. Furnizorii de teste nu trebuie sa supraevalueze valoarea sau importanta acestora.

 

Trei cercetatori in medicina au publicat, in 2011, un articol de analiza in Jurnalul International de Practica Clinica, in care afirmau ca astfel de teste prezinta mai multe riscuri decat beneficii, atat pentru consumator, cat si pentru sistemul medical. Potrivit acestora, printre motive se numara absenta reglementarii, controlul slab al calitatii si faptul ca testele ar putea induce o stare de anxietate sau de siguranta nejustificata. Sau ar putea conduce chiar la investigatii medicale inutile.

 

In plus, sustin expertii, o parte din informatiile genetice pe care se bazeaza testele se afla, in prezent, intr-un stadiu preliminar, teoretic sau lipsit de dovezi.

 

In calitate de jurnalist in domeniul medical de peste 28 de ani, m-am decis sa aflu ce se ascunde in spatele testelor care au facut atata valva. Am analizat diverse site-uri, am verificat acreditarile si serviciile a sase companii si, in cele din urma, am ales 23andMe, una dintre cele mai mari si mai respectabile companii care ofera teste genetice DTC. De la sediul din Mountain View, California, aceasta scaneaza ADN-ul consumatorilor din aproape 50 de tari si teritorii. Mi-a placut site-ul lor usor de navigat, care reprezinta un punct de pornire excelent pentru oricine cauta informatii despre testele genetice si despre ce iti pot dezvalui ele.

 

In toamna anului 2011, m-am inscris aici alaturi de sotul meu. Am platit cu cardul meu de credit cate 99 de dolari pentru fiecare dintre noi, plus taxa de noua dolari pe luna pentru accesul la resursele lor online, timp de un an.

Cateva zile mai tarziu, au sosit doua pachete cu materiale pentru test. Am scuipat intr-o eprubeta speciala cu o substanta conservanta, am pus-o intr-o punga marcata cu simbolul Pericol biologic si le-am trimis prin curier, conform instructiunilor, la laboratorul companiei 23andMe, din California. Dupa cateva zile, am primit un e-mail care ma anunta ca procesul de scanare a ADN-ului nostru a inceput.

 

Feero, care detine un doctorat in genetica umana de la +coala de Sanatate Publica din cadrul Universitatii din Pittsburgh, precum si o diploma medicala la aceeasi universitate, ne sfatuieste sa fim precauti in privinta testarii direct la consumator. „Nu e nicio problema daca faci asta din curiozitate. Dar oamenii trebuie sa inteleaga ca, in acest moment, testele nu prezic cu acuratete prezenta sau absenta riscului de imbolnavire“, spune el. Spre ingrijorarea lui, majoritatea oamenilor nu inteleg ca testele nu cartografiaza intregul genom, cautand mutatii cunoscute, ci detecteaza SNP-uri – polimorfisme uninucleotidice (pronuntat snips, in engleza). 

 

Daca cei 23 de cromozomi sunt ca 23 de carti enorme, cu aproximativ 21.500 de gene, alcatuite din peste trei miliarde de perechi de baze, SNP-urile reprezinta schimbari individuale intr-una din aceste perechi, ca niste greseli de tipografie care s-au transmis de-a lungul generatiilor. In loc sa citeasca toata cartea, programele cauta markerii SNP. Conform Proiectului Genomului Uman, pentru a fi considerata SNP, o variatie genetica trebuie sa apara la cel putin 1% din populatie. Cu toate ca se considera ca multe SNP-uri nu au niciun efect asupra functionarii celulelor, unele dintre acestea i-ar putea predispune pe purtatori la anumite boli.  

 

„Ceea ce ofera companiile de teste DTC reprezinta, in esenta, asocieri statistice intre un marker genetic, un SNP si prezenta sau absenta bolii. Aceste SNP-uri ar putea sa nu fie factorul genetic care cauzeaza boala. De vina ar putea fi o variatie dintr-o alta gena din apropiere. Asa ca descoperirea unui SNP ar putea sa nu fie foarte folositoare.“ In plus, genele noastre si variatiile genetice ale acestora nu reprezinta destinul nostru. Ele pot fi activate sau dezactivate de comportamentul nostru sau de mediu, cum ar fi alegerea de a fuma sau nu. „O persoana sanatoasa obisnuita ar face mult mai bine sa dea banii pe o banda rulanta pentru alergat si sa o foloseasca, dar si sa cunoasca istoricul medical al familiei sale. In prezent, istoricul familiei este cel mai bun punct de pornire in evaluarea riscului genetic de contractare a celor mai frecvente boli“, afirma Feero.

 

Dr. Timothy Caulfield, presedintele Institutului de Cercetare in Dreptul si Politica Sanatatii de la Facultatea de Drept si +coala de Sanatate Publica din cadrul Universitatii din Alberta, Canada, a scris pe larg despre testele genetice in ultimii sase ani. Este de acord, la randul sau, ca, pentru cei mai multi dintre noi, istoricul familiei poate prezice mult mai bine boala decat scanarea genelor. El este, de asemenea, ingrijorat de faptul ca anumite companii nu foarte respectabile vand teste de ADN pentru a putea fi folosite in domenii precum ingrijirea pielii, agentii matrimoniale, controlul greutatii sau asociate altor scopuri indoielnice. Cu toate acestea, in ultimul an, admite ca si-a mai atenuat pozitia impotriva acestor teste. Desi considera §i acum ca este nevoie de controlul calitatii si ca testele trebuie sa se bazeze pe cercetari evaluate de referenti stiintifici, Caulfield crede ca, daca sunt abordate din curiozitate intelectuala, testele nu fac niciun rau. Si sunt chiar distractive.

 

In 2011, si-a trimis ADN-ul sa fie scanat de 23andMe si a fost fascinat de rezultate.

„Multe dintre lucrurile pe care mi le-au spus le puteam afla, pur si simplu, uitandu-ma in oglinda sau vorbind cu parintii mei“, observa el. „Dar mi s-a parut chiar foarte interesant, un mod amuzant de a petrece timpul pe internet explorandu-mi genomul.“

Un studiu publicat recent in Jurnalul de Genetica Comunitara a dezvaluit ca multi dintre cei care au cerut un test DTC sunt motivati, in principal, de curiozitatea intelectuala si de fascinatia pentru genetica, de interesul pentru genealogie, de dorinta de a contribui la dezvoltarea stiintei, dar si de a se distra.

 

La patru saptamani dupa ce am trimis probele, eu si sotul meu am primit un e-mail care ne informa ca genomul nostru fusese scanat. Am intrat pe site-ul companiei si am primit mesajul Bine te-ai gasit! ~n urmatoarele zile, amandoi am petrecut ore intregi pe site-ul 23andMe, citind despre factorii de risc de imbolnavire ai fiecaruia, markerii genetici pe care ii purtam, trasaturi fizice si descendenta.

 

Multe dintre aceste informatii le cunosteam: probabilitate foarte mare sa am ochii albastri (evident!), pistrui (nu, zau?!) si par drept (nu-mi aduceti aminte!). Grupa sanguina este, probabil, A+ (corect) si am un risc de 2,54 ori mai mare decat cel normal de a avea boala celiaca.

Am fost fascinati de informatiile despre descendenta noastra, conform careia sotul meu (a carui familie a imigrat din Tara Galilor in Canada, in urma cu un secol) are gene scandinave aproape pure din partea tatalui, probabil ca urmare a cuceririi insulelor britanice de catre vikingi. Am aflat ca rudele din partea mamei isi au originea in Orientul Mijlociu acum 22.000 de ani, de unde stramosii lor fermieri au plecat spre Europa, in urma cu cateva mii de ani. Prin intermediul 23andMe am reusit chiar sa iau legatura cu posibile rude indepartate din intreaga lume care au portiuni din ADN identice cu al meu. Familiile noastre au, poate, stramosi comuni de acum multe sute de ani. Am gasit chiar si un var de-al doilea pe care nu il cunosteam, profesor universitar specializat in genetica malariei, a carui bunica era sora bunicului meu intr-o familie cu noua copii, in urma cu 100 de ani.

 

In ceea ce priveste informatiile despre sanatate, compania testeaza prezenta a peste 100 de factori cu risc de imbolnavire, de la susceptibilitatea sindromului picioarelor nelinistite pana la psoriazis. Cum anumite informatii te pot soca sau iti pot schimba viata, tuturor clientilor site-ului 23andMe nu li se comunica direct rezultatele pentru cancer la san, cancer la prostata, Parkinson sau Alzheimer. Mai intai, trebuie sa citesti o clauza de inlaturare a raspunderii, in care se prezinta ce se cunoaste si ce nu in legatura cu asocierile genetice. Apoi trebuie sa confirmi ca ai inteles consecintele aflarii rezultatului tau.

 

Nu-mi faceam griji in privinta riscului de cancer la san. Trei generatii de femei, atat din partea mamei, cat si a tatalui, nu au avut cancer la san. Iar cand am deschis rezultatul am aflat ca, intr-adevar, factorul meu genetic de risc este mult mai redus decat cel obisnuit. Am primit acelasi rezultat pentru boala Parkinson. ~n familia mea nu a existat niciun astfel de caz timp de trei generatii de ambele parti, iar rezultatul meu genetic a aratat ca prezint un risc statistic redus. Asta nu inseamna ca nu ma pot imbolnavi de oricare dintre aceste boli, ci ca genele cunoscute in prezent nu indica aceasta posibilitate.

 

Intotdeauna m-am intrebat daca am un risc crescut de cancer la colon. O bunica din partea mamei a murit de aceasta boala si una dintre surorile mele a fost operata pentru inlaturarea unui polip colorectal. Eu si toti fratii mei facem o colonoscopie o data la zece ani. Iar §tiinta ne spune ca aproape 35% din riscul de cancer colorectal poate fi atribuit factorilor genetici. Cand am deschis raportul, am aflat ca riscul meu genetic pentru aceasta boala este unul obisnuit – nici mai mare, nici mai mic decat al majoritatii oamenilor. Cu toate acestea, nu voi anula urmatoarele colonoscopii si voi avea in continuare un regim alimentar bogat in fibre. 

Insa cel mai mult am ezitat sa aflu rezultatul pentru boala Alzheimer. Istoricul familiei mele nu este foarte clar in aceasta privinta. Sa fi fost de fapt Alzheimer „dementa senila“ din ultimul an de viata al bunicii din partea tatalui? Bunicul din partea tatalui a murit din cauza unui atac de astm, pe la 45 de ani. Oare s-ar fi imbolnavit de Alzheimer daca traia mai mult? 

 

In timp ce ecourile meciului de fotbal de la televizor se auzeau in toata casa, am deschis rezultatul pentru boala Alzheimer, cu sufletul la gura. Iar 23andMe mi-a spus ca nu am mostenit, de la niciunul dintre parinti, genele APOE-4, care cresc semnificativ riscul de a avea boala Alzheimer. Am un risc mai scazut decat cel obisnuit. Asta nu inseamna ca nu ma voi imbolnavi vreodata, ci ca genele cunoscute in prezent nu fac parte din ADN-ul meu.

 

Odata ce am aflat si acest rezultat, m-am intors la ce fac in fiecare seara: mi-am asezat langa usa de la intrare echipamentul pentru ora de yoga de dimineata. Indiferent ce ne spun genele, §tiu ca regimul alimentar, exercitiile fizice si felul in care traim zilnic determina modul in care se manifesta genele noastre. De§i nu prezint riscuri majore in privinta lor, am ales sa nu ma las la voia intamplarii, ci sa fac miscare si sa traiesc cat pot de sanatos.

Vote it up
101
Ți-a plăcut acest articol?Voteaza